Häufigkeit des Auftretens:

 

Sowohl Jungen als auch Mädchen können mit dem Angelman-Syndrom geboren werden. Die Besonderheit tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:15`000 bis 1:20`000 auf, wobei davon auszugehen ist, dass das Angelman-Syndrom vielfach nicht als solches diagnostiziert wird, sondern beispielsweise als Autismus.

 

Häufige Symptome:

 

Mit der Zeit sind vielfältige Merkmale aufgezeichnet worden, die häufig bei Menschen mit Angelman-Syndrom vorkommen. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale auf, die vorhandenen Merkmale treten auch nicht in gleich starker Ausprägung auf:

 

  • häufiges, oft objektiv unbegründetes Lächeln und Lachen, zum Teil regelrechte Lachanfälle
  • oft bei Aufregung flattern mit den Händen, oft ein Zeichen starker Freude oder Reizüberflutung (Überforderung mit der Situation)
  • kognitive Behinderung
  • Hyperaktivität
  • Konzentrationsschwierigkeiten, häufig kurze Aufmerksamkeitsspanne, aber oftmals gutes Gedächtnis für Gesichter und Richtungen, gute räumliche Orientierung
  • im Kleinkindalter keine Sprechversuche, kein Brabbeln, später nur sehr eingeschränkte oder gar keine lautsprachliche Artikulation (expressive Sprache)
  • Fähigkeit zum Erlernen alternativer Kommunikationsfähigkeiten, z. B. die Gebärden nach dem System der Gebärdenunterstützte Kommunikation (GuK), Bildkommunikation
  • gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis)
  • überdurchschnittlich lange Dauer der oralen Phase (Erkundung der Umwelt mit dem Mund)
  • Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, Ataxie (meist eher steifer, ungelenker, schwankender, breitbeiniger Gang, ruckartige, abgehackte (Lauf-)Bewegungen, eines von zehn Kindern lernt nicht laufen)
  • Verzögerung der motorischen Entwicklung (dadurch auch z. B. vergleichsweise spätes Laufen lernen)
  • Wahrnehmungsstörungen im körperlichen Bereich (oft zum Beispiel Gleichgewichtsprobleme)
  • oft übermässige Mund- und Kaubewegungen aufgrund von ungenügender Kontrolle der Mundmuskulatur
  • Schlafstörungen durch einen Mangel an mindestens einem der Hormone, die den gesunden Schlaf steuern
  • vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie), der oft an der Hinterseite abgeflacht ist
  • ungewöhnliches Hervorstrecken der Zunge (bei etwa 50% der Betroffenen)
  • Epilepsie mit Beginn meist zwischen dem 3. und 36. Monat nach der Geburt
  • Besonderheiten im EEG, auch unabhängig von Epilepsie und auch im Schlaf nachweisbar
  • Wachstumsstörungen
  • häufig Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) in der Pubertät
  • kleine Hände und Füsse, nach aussen gedrehte Füsse
  • häufig sehr schwach pigmentierte Haut, helles Haar und blaue Augen (zum Teil Parallelen zum Albinismus
  • grosser Mund mit hervorstehendem Oberkiefer
  • vergleichsweise kleine Zähne, die oft recht weit auseinander stehen
  • übermässiger Speichelfluss
  • Schielen (Strabismus) mit einer Auftretenshäufigkeit von 50 %
  • übermässiges Schwitzen, besondere Hitzeempfindlichkeit

 

Menschen mit Angelman-Syndrom fallen oft durch eine intensive Suche nach Körperkontakt auf. Sie haben meist viel Sinn für Humor, sind häufig sehr sozial, gewöhnlich in der Grundhaltung freundlich und sie lachen sehr viel, wenngleich oft objektiv grundlos und oft bei Aufregung.

 

Hyperaktivität ist ein auffälliges Merkmal des Syndroms und insbesondere im Kindesalter (oft aber auch darüber hinaus) sind zum Teil extreme Schlafstörungen häufig. Diese werden durch einen Hormonmangel verursacht und sind nicht pädagogisch zu regulieren. Viele Kinder mit Angelman-Syndrom müssen nachts fixiert werden, z. B. mittels eines Schulter-Bauch-Gurtes oder einer Zewi-Decke, damit sie überhaupt etwas zur Ruhe kommen.

 

Trotz des Unvermögens, regelgerechtes Sprechen zu lernen (je nach Phänotyp unterschiedliche Entwicklung), sind Menschen mit dem Angelman-Syndrom meist fähig, einfache, teils sehr subjektiv gehaltene Gebärden, z. B. nach dem Prinzip der Gebärdenunterstützten Kommunikation (GuK) zu erlernen, Bilder zur Kommunikation zu verwenden oder Gesten zur Verständigung einzusetzen.

 

Menschen mit Angelman-Syndrom bleiben lebenslang auf die Hilfe anderer angewiesen. Sie sind in unterschiedlichem, aber meist sehr begrenztem Masse intellektuell bildbar, benötigen meist spezielle Hilfen und vor allem dauerhaft personelle Unterstützung beim Lernen und bei der lebenspraktischen Bewältigung des Alltags.

 

Viele Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine besondere Vorliebe für Wasser. Sie gehen gerne schwimmen, spielen gern mit Wasser und sind fasziniert durch Spiegelungen auf Wasser- oder z. B. auch auf Glasflächen. Auch Plastik, insbesondere stark knisterndes Material wie etwa Plastiktüten oder Verpackungen, übt auf die meisten eine starke Faszination aus.

 

Oft betrachten Menschen mit Angelman-Syndrom sehr gerne Bilder von sich selbst und nahen Bezugspersonen.