Le syndrome d'Angelman

Ils ont découvert qu'un gène connu depuis plusieurs années, mais qui n'était pas encore soupçonné, serait impliqué dans le SA. Ce gène s'appelle UBE3A. Ce serait l'absence complète de ce gène d'origine maternelle (pour la délétion ou l'isodisomie), ou son mauvais fonctionnement, qui serait à l'origine du SA. Il semble en effet qu'il faille le gène paternel et le gène maternel qui, agissant comme une clé dans une serrure, doivent travailler ensemble pour se "mettre en marche".

Il est encore beaucoup trop tôt pour dire qu'une thérapie génique sera disponnible un jour pour "guérir" nos anges, mais il ne fait pas de doute que les prochaines années seront très intéressantes en cette matière.

Des chercheurs ont déjà fait voir le jour à des souris Angelman afin de mieux comprendre les mécanismes en cause.

Le syndrome d'Angelman vu de l'intérieur : La recherche

Nous savons qu'il ne s'effectue que très peu de recherches fondamentale sur le SA dans les pays francophones. Seul le centre de Marseille s'y intéresse.

Angleterre :	Dr Jill Clayton-Smith
Allemagne :	Dr Horsthemke
Japon :	Dr Nuambe
États-Unis :	Dr Wagstaff, Dr William, Dr Beaudet et Dr Nicholls

Pourtant, en 1997, des chercheurs ont fait une découverte majeure : Ils ont découvert qu'un gène connu depuis plusieurs années, mais qui n'était pas encore soupçonné, serait impliqué dans le SA. Ce gène s'appelle UBE3A. Ce serait l'absence complète de ce gène d'origine maternelle (pour la délétion ou l'isodisomie), ou son mauvais fonctionnement, qui serait à l'origine du SA. Il semble en effet qu'il faille le gène paternel et le gène maternel qui, agissant comme une clé dans une serrure, doivent travailler ensemble pour se "mettre en marche". Il est encore beaucoup trop tôt pour dire qu'une thérapie génique sera disponnible un jour pour "guérir" nos anges, mais il ne fait pas de doute que les prochaines années seront très intéressantes en cette matière. Des chercheurs ont déjà fait voir le jour à des souris Angelman afin de mieux comprendre les mécanismes en cause.