Le syndrome d'Angelman (SA) n'est pas une simple maladie, c'est une affection congénitale. Par définition, il s'agit d'une maladie présente dès la naissance. Celles-ci ne sont pas toujours héréditaires, il peut s'agir d'un accident lors du développement embryonnaire.

"C'est de façon purement fortuite qu'il y a environ 30 ans, trois enfants ont été vus à différents moments dans mon service de pédiatrie en Angleterre. Ils avaient un certain nombre d'anomalies et, bien qu'à première vue ils aient semblé souffrir d'affections différentes, j'ai eu l'impression que leur maladie se rattachait à une même cause. Le diagnostic était uniquement clinique puisque, en dépit des recherches biologiques poussées et aujourd'hui encore plus raffinées, il m'a été impossible de prouver scientifiquement que les 3 enfants avaient le même handicap. Étant donné ce fait, j'ai hésité à faire part de mes constatations dans les revues médicales.

Un jour, en vacances en Italie, je suis tombé sur une toile intitulée "Fanciullo con pupazzo" (le garçon à la marionnette) au Musée du Castelvecchio de Vérone.

Le rire de l'enfant et le fait que mes patients présentaient des mouvements saccadés me donna l'idée d'écrire un article sur ces 3 enfants auxquels j'attribuais le qualificatif d'enfants marionnettes. Ce qualificatif n'a pas plu à tous les parents mais il a servi à regrouper les 3 jeunes malades sous une même étiquette. Plus tard, on a employé le nom de syndrome d'Angelman.

L'article publié en 1965 a d'abord suscité un certain intérêt, puis il a été oublié jusqu'au début des années 80. En fait, plusieurs médecins ne voulaient pas reconnaître qu'il existait une telle affection.

Toutefois, au cours des dix dernières années, des médecins américains et anglais ont donné au syndrome des bases solides qui permettent maintenant d'établir le diagnostic au-delà de tout doute."