Le syndrome d'Angelman vu de l'intérieur

Sa prévalence est estimée à 1/20'000 Des personnes tant de sexe masculin que féminin peuvent être touchées

Signes constants : 100 % des cas
	Déficience mentale sévère : à la naissance, l'examen est normal. Le retard de développement psychomoteur ne devient évident qu'entre 6 et 12 mois. Il n'y a pas de régression des acquisitions, le développement est lent et retardé, mais progresse.
	Le langage : absent ou réduit à quelques mots. La compréhension et la communication non verbale sont cependant meilleures que l'expression.
	Une ataxie : (trouble de l'équilibre avec marche instable) avec une motricité saccadée des membres et parfois des accès de tremblements.
	Un comportement particulier : caractérisé par un aspect joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivés.
	Une hyperactivité motrice et une hyperexcitabilité : souvent précoces avec parfois des battements des bras et une attention réduite.
Signes fréquents : 80 % des cas
	Ralentissement de la croissance du périmètre crânien : qui est normal à la naissance et conduisant à une microcéphalie modérée vers l'âge de 2 ans.
	Des crises d'épilepsie : débutant généralement avant 3 ans.
	Des anomalies particulières de l'EEG : des aspects très évocateurs du syndrome ont été décrits, en particulier des bouffées de pointes lentes et d'ondes lentes à 2-3 cycles par secondes, facilitées par la fermeture des yeux, ils sont précoces, présents dès la première année de vie, mais ne sont pas spécifiques. Ces aspects deviennent moins fréquents chez le grand enfant ou l'adolescent.
Signes associés : 20 à 80 % des cas
	Un aspect craniofacial particulier : associant un occiput plat, une bouche large avec des dents espacées, protusion de la langue et menton saillant.
	Une hypopigmentation de la peau : avec des cheveux et des yeux clairs (comparés à ceux de la famille), dans le cas de délétion.
	Un strabisme.
	Un bavage : excessif et une tendance à tout porter en bouche.
	Des difficultés d'alimentation : dans les 2 premières années de vie.
	Une sensibilité accrue à la chaleur : une sudation excessive et une attirance très marquée pour l'eau.
	Des troubles du sommeil : caractérisés par des difficultés d'endormissement et des insomnies.
	Des réflexes vifs : aux membres inférieurs.
	A l'adolescence : peut survenir parfois une obésité avec tendance à la boulimie.
Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science en général et de la génétique en particulier pour que l'on puisse identifier les causes génétiques du SA à partir de 1987. Il s'agit d'un problème au niveau du chromosome 15 d'origine maternelle et plus spécifiquement des sections q11q12, mais à des degrés divers. Aujourd'hui 4 anomalies moléculaires sont connues :
	Microdélétion 15q11q12
	Isodisomie uniparentale paternelle (IDP)
	Anomalie isolée de la méthylation
	Mutation du gêne UBE3A