L'histoire d'Audrey

L'histoire d'Audrey et le chemin parcouru jusqu'à la découverte du syndrome d'Angelman est très similaire à celui que de nombreuses autres familles d'anges ont dû vivre, vivent ou vont vivre.

La grossesse : elle s'est merveilleusement déroulée malgré qu'à un certain moment, il me semblait qu'il y avait quelque chose de bizarre, que mon bébé n'allait pas bien. J'en parlait à mon gynécologue et après quelques examens habituels, il était formel : "Tout va très bien". Je me suis donc forcée à me sortir cette idée de la tête, mais non sans peine.

La naissance : l'accouchement s'est bien passé, elle a pleuré tout de suite et tout était normal. Elle pesait 2,400 kg pour 47,5 cm. On nous a dit que le placenta était un peu nécrosé, ainsi, les dernières semaines, elle n'était plus assez nourrie pour prendre du poids...

L'allaitement s'est très bien passé. Elle régurgitait beaucoup mais prenais quand même du poids.

Les 3 premiers mois : ont été terribles, elle ne dormait pas la nuit, elle pleurait durant des heures. Les seuls moyen de la calmer étaient soit une ballade en voiture, soit la bercer en marchant dans le salon. Au bout de 3 mois, environ, ça s'est amélioré un petit peu et j'ai alors commencé le sevrage de l'allaitement. Elle a très bien accepté le biberon et la cuillère.

Dès le 6è mois : c'est là que tout a vraiment commencé... Son développement s'est arrêté. J'en ai parlé au pédiatre mais il ne s'est pas trop inquiété. Il est vrai que tous les bébés ont une évolution différente.

A 9 mois : elle n'avait toujours pas acquis la position assise. "Il ne faut pas s'alarmer trop vite... elle mange bien, grandit, sourit, est très présente... chaque enfant évolue à son rythme" qu'on nous disait.

A 12 mois : la position assise n'était toujours pas acquise. Elle se raidissait et se jetait en arrière. Après quelques séances de physio, l'assise était acquise, ouf ! Mais ensuite, plus rien... plus aucune évolution.

A 15 mois : C'est là que notre pédiatre a fait débuter les investigations par des spécialistes : prises de sang, examen du fond d'oeil, EEG et observations filmées.

A 16 mois : elle a fait sa 1ère absence (crise d'épilepsie petit mal). Le choc : les médecins nous ont dit qu'ils s'y attendaient ! Pourtant ils s'étaient bien gardés de nous avertir que ça pouvait arriver.

A 18 mois : le verdict est tombé : syndrome d'Angelman : microdélétion 15q12 d'origine maternelle.

Notre pédiatre ne connaissait pas le syndrome, il a été très présent tout au long des investigations, il était avec nous également le jour où le verdict est tombé et il a continué à être encore plus présent à nos côtés. Il a toujours été là quand nous avions besoin d'aide et je tiens, ici, à l'en remercier sincèrement.