Le syndrome d'Angelman vu de l'intérieur   :   La génétique
 
 

Caryotype : C'est la représentation photographique de l'ensemble des chromosomes d'une cellule après que ceux-ci aient été réunis par paires et classés par dimension.

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Chromosome : Chacun des élément du noyau de la cellule, s'individualisant sous forme de bâtonnets lors de la division cellulaire et qui contient les gènes. Les chromosomes sont disposés par paires dans les cellules (23 paires, soit 46 chromosomes). Seul les gamètes (cellules reproductrices) ne contiennent qu'un seul chromosome de chaque paire, mâle ou femelle, afin de s'unir au gamète de sexe opposé lors de la fécondation.

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Génotype : Patrimoine héréditaire d'un individu dépendant de l'ensemble des gènes.
   

 

 

Voici un schéma de la région q11-q12
de la partie maternelle du chromosome 15
et des 10 gênes impliqués dans le SA.
   
 
Explicatif
 Fréquence Récurence
1.
 Microdélétion : perte d'un fragment chromosomique.
66 %
< 1 %
2.
 Anomalie isolée de la régulation de l'empreinte du chromosome.
4 %
< 1 à 50 %
3.
 Mutation du gêne UBE3A (Ubiquitin protein ligase E3A).
16 %
< 1 à 50 %
.
Disomie uniparentale paternelle : il s'agit en fait d'une isodisomie paternelle qui se définit par la présence d'un double chromosome paternel.
5 %
< 1 %
.
Aujourd'hui, il reste encore des sujets atteints du SA pour lesquels aucune analyse actuellement disponnible ne met en évidence de défaut moléculaire.
9 %
?