Le syndrome d'Angelman - L'épilepsie

Le syndrome d'Angelman vu de l'intérieur : L'épilepsie

L'épilepsie est une maladie violente, causée par les traumatismes crâniens, les tumeurs, les accidents vasculaires cérébraux ou génétiques. Elle se manifeste souvent sous forme de crises violentes avec des convulsions, correspondant à des décharges encéphaliques bilatérales ou localisées et peuvent s'accompagner de pertes de conscience ou d'hallucinations.

Les 3 origines de l'épilepsie :
	Idiopathique : qui n'est pas la conséquence d'une autre maladie.
	Symptomatique : qui est la conséquence d'une autre maladie.
	Cryptogénétique : d'origine inconnue.

Les 2 formes d'épilepsie :
	Épilepsie généralisée ou "grand mal" : due à une décharge synchrone, bilatérale et symétrique d'un groupe de cellules cérébrales.
	Épilepsie partielle ou "petit mal" : due à une décharge dans une zone partielle.

Les 6 types de crises :
	Absences atypique : regard fixe, secousses des paupières.
	Accès myocloniques : secousses brèves pouvant entraîner une chute avec ou sans perte de contact.
	Crises atoniques : chute, hypotonie, brève perte de connaissance.
	Crises généralisées tonico-cloniques : secousses rythmiques.
	Crises réflexes : provoquées par une peur.
	Crises partielles : clonies d'un hémicorps.


Les états d'absence sont une complication assez fréquente du SA, on les appelle "status myocloniques". Ils peuvent durer parfois plusieurs heures voir plusieurs jours en l'absence de traitement. L'EEG met en évidence alors des décharges épileptiques continues.	schéma de l'activité cérébrale à l'origine d'une crise d'épilepsie.
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Évolution de l'épilepsie : sa gravité est très variable (en partie en fonction des causes génétiques). Quelques enfants pourront avoir des crises fréquentes par période, durant les premières années surtout. Le plus souvent, les crises diminuent avec l'adolescence.

Connaissances récentes : Les patients ayant le SA ont souvent des "tremblements" intermitents par périodes. Ils correspondent en fait à des myoclonies ou secousses musculaires. Il a été démontré que l'origine est corticale ou cérébrale. Invisibles sur les EEG standards. Certaines techniques particulières ont permis de les mettre en évidence. Il existe un continuum entre ce myoclonus et certaines crises épileptiques myocloniques. Ces données ont une implication thérapeutique dont l'efficacité du traitement permet une amélioration de la motricité et semble être efficace dans certaines crises en association avec d'autres médicaments anti-épileptiques.